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Definición Español:
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Trastorno congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad lisosómica de la enzima ALFA MANOSIDASA, lo que genera la acumulación lisosómica de metabolitos intermedios ricos en manosa. Los pacientes tienen retraso psicomotor, facciones toscas, y cierto grado de disostosis múltiple. Se cree que es un trastorno autosómico recesivo.
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